Насколько опасна экстрофия мочевого пузыря у ребенка?

Причины

Информация Формирование порока начинается на 4 – 6 неделе внутриутробного развития, когда под действием внешних повреждающих факторов, или из-за генетического дефекта происходит нарушение обратного развития клоакальной перегородки. Это препятствует образованию замкнутого мочевого пузыря и передней брюшной стенке.

В настоящее время ведутся исследования о причинах возникновения экстрофии мочевого пузыря. Окончательных данных по этому вопросу нет. Значимыми считают следующие факторы:

• Наследственная предрасположенность.
  Американские учённые обнаружили нарушение структуры некоторых генов у детей с этим пороком. Расчитано, что вероятность рождения второго больного ребёнка с экстрофией мочевого пузыря в одной семье увеличивается в 70 раз, а если болен один из родителей, то в 100 раз;
• Употребление будущей матерью алкоголя, наркотиков и курение до зачатия и в первом триместре беременности, когда происходит закладка и формирование всех органов и систем;
• Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды
  (химические вещества, радиация);
• Рентгенологическое исследование
  до 12 недель беременности;
• Приём лекарств, обладающих тератогенным
  (вызывающим пороки развития)
  действием
  (цитостатики, некоторые антибиотики);
• Приём больших дозгормона прогестерона
  в первом триместре беременности.
• Есть научные предположения о связи экстрофии мочевого пузыря с применением вспомагательных репродуктивных технологий
  .

Возможные последствия и осложнения

Объем осложнений от данной патологии напрямую зависит от момента проведения восстанавливающей операции. Прежде всего, врачи говорят о диагностировании гипотермии – излишней потери тепла. Происходит данный патологический процесс в силу дефекта передней брюшной стенки, лишенной дермы и из-за чего идет излишняя потеря тепла. Для предотвращения катастрофической потери тепла – после операции ребенка помещают в кувез, в котором поддерживается оптимальная температура и влажность.

Еще одним опасным осложнением у ребенка с диагнозом экстрофия мочевого пузыря врачи называют септические осложнения. Именно отсутствие кожных покровов на передней стенке брюшины – такие себе ворота для патогенной микрофлоры. Именно по этой причине новорожденному до и после операции, назначают курс приема антибиотиков и проведение антибактериальной терапии. Это позволит предотвратить развитие таких осложнений, как сепсис и перитонит.

К группе вторичных, сопутствующих осложнений, которые могут развиться после оперативного вмешательства, врачи в самом начале относят риск образования спаек. В силу большого числа проведенных операций, в брюшной полости может образовываться немалое число фибрина, который впоследствии перерастает в фиброзные стяжки. Это, в свою очередь, может стать причиной развития болевого синдрома, а также кишечной непроходимости.

Проявления порока

• Самым явным и характерным симптомом является дефект стенки живота, через который проступает ярко красная слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря. В нижней части видны устья мочеточников, из которых постоянно сочиться моча;
• У мальчиков почти всегда есть эписпадия (расщепление мочеиспускательного канала) и недоразвитый пенис;
• У девочек расщеплён клитор и половые губы, уретра расщеплена или отсутствует, влагалище маленькое и недоразвитые;
• При выраженной экстрафии мочевого пузыря наблюдается расхождение костей лонного сочленения иногда до 10 – 12см. Это приводит к вывороту ног и формированию характерной «чаплинской» походки;
• Пупок обычно отсутствует, так как расщепление передней брюшной стенки идёт от него по средней линии;
• Нарушена иннервация мочевого пузыря, что вызывает его дисфункцию и в послеоперационном периоде.

Экстрофия мочевого пузыря

Экстрофия мочевого пузыря это, пожалуй, наиболее тяжелый врожденный порок развития в урологии, при котором отсутствует передняя стенка мочевого пузыря и соответствующая ей передняя брюшная стенка (живота). Вся моча изливается наружу, половой член не имеет уретры, мочеиспускательный канал и головка члена расщеплены по дорсальной поверхности. Кавернозные тела укорочены за счет разошедшихся в стороны лонных костей. Слизистая мочевого пузыря под воздействием памперсов или пеленок подвергается эррозии и кровоточит, далее возникают полипы и признаки булезного воспаления. Не­которые из аномалий по внешнему своему виду вызы­вают просто шоковое состояние у людей, с ними стал­кивающихся. Экстрофия мочевого пузыря встречается довольно редко. В среднем частота порока колеблется от 1 : 10000 до 1 : 50000 новорожден­ных.

Аномалии группы «экстрофия-эписпадия» представ­ляют собой сочетание ряда пороков, объединенных единой этиологией и наличием по вентральной поверх­ности дефекта как минимум части мочевого пузыря и уретры. Проявления этой патологии варьируют от головчатой эписпадии до клоакальной экстрофии.

В случае эписпадии (Рис.1 А) наблюдают дефект уретры и в отдельных случаях сфинктера мочевого пузыря.

У больных с частичной экстрофией (Рис.1Б), отсутствует только небольшая часть передней стенки мочевого пузыря,

Классическая экстрофия (Рис.1В), когда весь мочевой пузырь расположен снаружи. И наиболее сложная форма экстрофии это клоакальная экстрофия (Рис.1 Г) когда мочевой пузырь представлен двумя округлыми порциями расположенными на расщепленной по передней поверхности толстой кишке, порок сопровождается огромным дефектом передней брюшной стенки и укороченным кишечником.

Открытые наружу мочевой пузырь и де­формированные гениталии видны в первый же момент после рождения. И задача бригады, занимающейся ле­чением экстрофии, — решить, возможно ли обеспечить этому ребенку, здоровому во всех других отношениях, активную продуктивную жизнь, или он будет обречен на уединение, дискомфорт и безисходность.

Последние 3 десятилетия пластика мочевого пузыря стала довольно распространенным вмеша­тельством, особенно в связи с тем, что все более ча­сто появлялись сообщения об осложнениях операций отведения мочи в кишку. Однако, к сожалению, добиться удержания мочи у большин­ства пациентов с экстрофией мочевого пузыря, ос­тается по-прежнему очень сложной проблемой, ре­шить которую чрезвычайно трудно.

Первичная пластика (закрытие) мочевого пузыря Цели первичного закрытия мочевого пузыря следую­щие:

1. Ротация безымянных костей для вседения лонных костей и замыкания диафрагмы таза.

2. Закрытие пузыря и смещение его в заднее положение в полость малого таза.

3. Обеспечение свободного выделения мочи через уретру.

4. Мобилизация кавернозных тел от костей таза для первичного удлинения полового члена.

5. Закрытие дефекта передней брюшной стенки.

Мы располагаем опытом лечения новорожденных с экстрофией мочевого пузыря в Больнице Св.Владимира с 1996 г. Успешно оперировано более 130 новорожденных детей. ; Это самый большой опыт по числу наблюдений в России. Число осложнений составило не более 7%. Повторные операции были успешны. У многих детей после первой операции было достигнуто удержание мочи. У большинства удалось достигнуть мочеиспускания порциями и самое главное отмечен рост мочевого пузыря. т Первичное закрытие мочевого пузыря и сведение лонных костей без остеотомии у новорожденных детей с экстрофией мочевого пузыря. (Рис.2) и пластика шейки мочевого пузыря и уретры при тотальной эписпади

Первым этапом пластика полового члена, обычно не проводится. Формирование уретры (Рис.3) это следующий последовательный шаг по коррекции данного порока, данную операцию мы выполняем в возрасте 2-3 лет.

Пластика шейки мочевого пузыря Этап лечения направленный на создание механизма по удержанию мочи. Важно понимать, что мочевой пузырь является резервуаром для накопления и эвакуации мочи. В случаях, когда исходный размер пузыря невелик, очень трудно сформировать качественный удерживающий мочу механизм, поскольку для этого требуется часть тканей самого мочевого пузыря.Именно поэтому дети с малыми размерами пузырной площадки и микроцистисом. Кроме того для хорошего заживления тканей в послеоперационном периоде после пластики шейки и адекватной работы дренажей необходим достаточный объем мочевого пузыря. По нашим данным необходимо иметь мочевой пузырь 120-150мл. Достигнуть роста мочевого пузыря у детей с микроцистисом и недержанием мочи для выполнения успешной пластики шейки считается одной из пока еще нерешенных проблем экстрофии. Больным с микроцистисом выполняют аугментирующие операции направленные на увеличение емкости мочевого пузыря. соединяя его с сегментом кишки (тонкой или толстой). Операция требует создания сухой стомы (аппендикостомы) — трубки из червеобразного отростка, с помощью которой осуществляют опорожнение мочевого пузыря катетером. В зависимости от емкости резервуара данную катетеризацию необходимо выполнять 4-7 раз в сутки. Кишечные резервуары требуют регулярного (каждый день) промывания, для отмывание слизи, которая может способствовать камнеобразованию и нарушению опорожнения резервуара.

Наиболее сложной задачей считается достижение естественного роста мочевого пузыря у детей с микроцистсисом для сохранения возможности естественного мочеиспускания и качественного удержания мочи. Для этого используется много методов, однако. эффективность их не столь велика. Медикаментозное лечение сопровождается слабым эффектом и нередко сочетается с непереносимостью препаратов. Механические способы растяжения мочевого пузыря в сочетании с отсутсвием удержания мочи — несовершенны и так же мало эффективны. Одним их способов решения данной проблемы стал метод обкалывания мочевого пузыря ботулотоксином. Расслабление стенки пузыря после данных инъекций в сочетании с медикаментозным и механическим растяжение пузыря позволяют достигнуть более значимого эффекта. .

Почему детей с экстрофией мочевого пузыря,оперируют новорожденными? В соответствии с международным протоколом (его придерживаются лидеры в лечении данной патологии Америка, Англия, большинство стран Европы) , коррекцию данного порока целесообразно выполнить в ранние сроки ( первые 2-5 суток после рождения). Столь ранние операции обусловлены возможностью сведения костей лона у больных с экстрофией мочевого пузыря без остеотомии (пересечения подвздошных костей) — пока кости остаются пластичными. Сведение лонных костей обеспечивает лучший эффект удержания мочи, что является наиболее сложной задачей подобных операций. Сведение лонных костей у мальчиков позволяет увеличить длину полового члена. (Рис.4)

Рис. 4 Мобилизация ножек кавернозных тел и сведение лонных костей , позволяют добиться увеличения длины полового члена.

Оперативные вмешательства в более поздние сроки, через 1 мес. и далее требуют проведения той же операции в сочетании с остеотомией по типу Хиари, что значительно травматичнее и сопровождается в несколько раз более сложным и продолжительным восстановительным периодом. Для чего необходима остеотомия? .Последние годы появились публикации о возможности откладывания этих операций на 6-8 мес. Или вообще выполнении первичного закрытия без сведения лонных костей или без остеотомии. Мы согласны, что при рождении ребенка ослабленного ,с большим числом сочетанной патологии и очень маленьким размером мочевого пузыря — операцию можно отложить и до 1 года. Почему до 1 года. Необходимо выполнение остеотомии с фиксацией отломков спицами. У грудных детей спицы прорезываются и недостаточно стабильно удерживают отломки. Закрытие пузыря без остеотомии сопряжено с риском большого числа осложнений и самое главное низким косметическим и функциональным результатом. Так по нашим наблюдениям дети, которым сведение лонных костей или остеотомии не выполнями вовсе имеют диастаз лонных костей до 18см.( Рис.5.)

Рис.5. Косметические и функциональные результаты лечения экстрофии у больных без сведения лонных костей значительно хуже.

У мальчиков наблюдается укорочение полового члена, у девочек возможно выпадение матки и влагалища при беременности. Мнение, что сведение лонных костей не позволяет добиться желаемого результата, что лонные кости опять расходятся — неверно. Нужно понимать, что при экстрофии лонные кости недоразвиты и не растут в длину как у детей без данной патологии. У новорожденных детей оперированных в ранние сроки по стандартному протоколу, формируется фиброзный тяж между лонными костями и несмотря на отставание в росте лонных костей расхождение лонного сочленения значительно меньше, чем у детей которым сведение в новорожденном возрасте без остеотомии или в более старшем возрасте с остеотмией не делалось. Расхождение костей у большинства детей не более 3-4см. (Рис. 6)

Рис.6. Расхождение лонных костей после подвздошной остеотомии минимальное

Именно поэтому во всем мире больные с экстрофией мочевого пузыря концентрируются в крупных клиниках, имеющих большой опыт проведения подобных операций. Наш коллектив именно такой. Наша экстрофийная бригада урологи (Рудин Юрий Эдвартович и Марухненко Дмиртий Витальевич) обладают более 20 летним опытом закрытия мочевого пузыря у новорожденных. Это чрезвычайно важно при пузырных площадках малого размера. В нашей команде квалифицированный ортопед Чекериди Юрий Элефтерович, который накопил опыт подвздошных остеотомий при экстрофии более чем у 100 пациентов различного возраста (включая новорожденных) . Данный подход позволяет нам достигать лучших результатов лечения столь тяжелой патологии.

Если у Вас в городе или области родятся больные с экстрофией мочевого пузыря вы можете получить консультацию по тактике лечения и возможности проведения операции. Сразу после рождения важно сохранить поверхность слизистой мочевого пузыря от воспаления и булезных разрастаний. Для этого можно успешно использовать полиэтиленовую мягкую пленку (пищевую пленку для упаковки продуктов, она продается в рулонах) . Вырезается из пленки квадрат 12х12мм и делают 4-5 точечных отверстий в центре.для эвакуации мочи. Пленкой с отверстиями укрывают поверхность пузыря и одевают подгузник. Мы имеем колоссальный опыт проведения таких операций. Число осложнений минимально. Важно помнить, что детей желательно оперировать в первые 3-10 дней после рождения. Вы можете направить этих больных (при наличии Российского гражданства и страхового полиса у родителей, граждане других государств могут проходить лечение по хозрасчету) в клинику для дальнейшего лечения только после предварительного согласования с проф. Рудиным Ю.Э. по телефону, 8-905-555-05-39. Не упустите время, проконсультируйтесь со специалистами

[email protected]

Сопутствующие проявления

Проявление экстрофии мочевого пузыря часто сочетается с другими пороками развития. Самые распространённые из них следующие:

• Паховые грыжи, одно- и двусторонние;
• Слабый анальный сфинктер и как следствие частые выпадения прямой кишки;
• Удвоения влагалища;
• Пороки развития почек и мочеточников;
• Недоразвитие крестца и копчика;
• Аноректальные пороки (отсутствие анального отверстия, слепо заканчивающаяся прямая кишка).

Дисфункциональное мочеиспускание.

Причиной этого состояние является сокращение нижнего сфинктера уретры во время мочеиспускания, когда детрузор пытается выдавливать мочу наружу.

При урофлоуметрии — процедуре измерения скорости и объема мочи прямо во время мочеиспускания специальным электронным прибором — выявляются особые изменения. В идеале одновременно с урофлоуметрией проводится и электоромиография мышц тазового дна.

Но при правильном начальном лечении (о нем позже) необходимость в этих дорогостоящих медицинских процедурах может и не возникнуть.

Диагностика

Выявить признаки экстрофии мочевого пузыря можно уже на этапе внутриутробного развития ребёнка. Заподозрить наличие порока при УЗИ можно, если:

• Мочевой пузырь визуализируется в течении всего исследования начиная с 13 – 14 недель беременности;
• Виден явный дефект передней брюшной стенки по средней линии ниже пупка.

При сочетании экстрофии мочевого пузыря с другими врождёнными пороками развития, решается вопрос о возможности прерывания беременности.

Сразу после рождения ребёнка диагноз ставят на основании внешних проявлений порока, выясняют состоятельность других органов и систем.

Хирургическая коррекция

Самые тяжелые формы данного заболевания необходимо лечить в раннем возрасте (2 – 3 года), так как организм будет развиваться, расти, и в будущем никаких признаков патологии не останется. Проведение оперативного вмешательства в раннем возрасте дает возможность полного восстановления природного строения гениталий.

Проведенные манипуляции в несознательном возрасте ребенка помогут избежать возможных психологических травм.

Конечно же, после проведенной операции, на коже останутся рубцы, которые со временем станут менее заметными, но все же в более зрелом возрасте могут понадобиться дополнительные процедуры, направленные на минимизацию шрамов и рубцов.

Если при заболевании отсутствуют серьезные физиологические изменения половых органов, то операция проводится исключительно во взрослом возрасте (13 – 14 лет) и лишь тогда, когда процесс мочеиспускания доставляет неудобства, вызванные деформированным половым органом либо же сформированный мочеполовой орган имеет неэстетичный внешний вид.

Способы формирования уретры зависят от формы заболевания и подбираются строго индивидуально. Основная цель хирургического вмешательства при эписпадии включает:

• полноценную коррекцию видоизмененных мочеполовых органов (пениса или половых губ), так как деформированные половые органы станут препятствием для ведения половой жизни;
• полное восстановление недостающей части уретры;
• нормализация физиологических функций мочеполовых органов;
• полное воссоздание стенок уретры и мочевого пузыря.

Хирургическое лечение имеет свои особенности, которые зависят от формы заболевания и степени расщепления. Если внешние изменения мочеполовых органов незначительны, для операции необходим лишь сам инструмент и мастерство хирурга. Если же речь идет о полной или тотальной эписпадии, вероятнее всего, что понадобиться донорская ткань (кожа), которую могут взять из других частей тела либо подживить синтетический материал.

Лечение

Дополнительно Лечение порока только хирургическое. Операцию нужно провести как можно раньше. Наиболее оптимальным считают закрытие дефекта мочевого пузыря в первые 5 суток после рождения.

Во время транспортировки ребёнка в специализированный лечебный центр и подготовки к операции необходимо внимательно следить за общим состоянием маленького пациента и предупредить развитие воспаления на открытом участке слизистой оболочки. Для этого её накрывают стерильной салфеткой, смоченной антисептиком.

Характер операции зависит от времени её проведения, величины дефекта и сопутствующих пороков развития.

Каковы риски лечения за рубежом?

Общей опасностью лечения экстрофии за рубежом является невозможность прямых контактов с оперирующими врачами после возвращения домой. А проблем, по которым приходится советоваться множество – практически весь перечень урологических заболеваний детского возраста.

Инфекции мочевого пузыря, острый пиелонефрит, образование мочевых камней, свищи, пузырно-мочеточниковый рефлюкс и мегауретер, неразвивающийся мочевой пузырь, пролапс тазовых органов у девочек и короткий половой член у мальчиков, невозможность проведения катетера по каналам для катетеризации, осложнения после аугментации мочевого пузыря, задержки мочи и др. Там, где проживает ребенок, как правило нет специалистов, готовых решать вопросы послеоперационных осложнений у оперированных за рубежом пациентов.

Копирование и поддержка

Наличие ребенка с диагнозом значительного и редкого врожденного дефекта, такого как экстрофия мочевого пузыря, может быть чрезвычайно напряженным. Изучение того, что ваш новорожденный сталкивается с серьезной реконструктивной хирургией, а также с возможными дополнительными операциями и хроническим состоянием здоровья, может по понятным причинам вызвать целый ряд эмоций.

Врачи также могут не знать, насколько успешной будет операция, поэтому вы столкнулись с неизвестным будущим для своего ребенка. В зависимости от результата операции и степени его воздержания, ваш ребенок может испытывать эмоциональные и социальные проблемы. Вашему ребенку и вашей семье может понадобиться поддержка социального работника и других специалистов по поведенческому здоровью.

Исследователи изучили косметический внешний вид, изображение тела и психологическое благополучие детей с экстрофией мочевого пузыря. Но, учитывая сложность и изменчивость состояния, требуется больше исследований. Некоторые врачи рекомендуют, чтобы все дети с BEEC получали раннее консультирование и что они и их семьи продолжают получать психологическую поддержку во взрослую жизнь.

Вы также можете выиграть от поиска группы поддержки других родителей, которые имеют дело с этим заболеванием. Общение с другими людьми, имеющими аналогичный опыт и понимающими проблемы, может быть полезным.

Однако вы можете надеяться, что ваш ребенок имеет хорошие шансы жить полноценной, продуктивной жизнью, с работой, отношениями и детьми своего.

Профилактические мероприятия

Люди, что имеют данный порок, на протяжении всей жизни нуждаются в профилактическом лечении. Они должны проходить периодически полный осмотр у уролога, поскольку после операций возможны осложнения. Стоит обращать внимание и на питание больных, особенно на водный режим.

Профилактические меры должны предприниматься до зачатия и рождения ребенка. Если в семье планируется появление малыша, родители должны следить за своим образом жизни и здоровьем.

В первые недели беременности следует провести анализ на генетическую предрасположенность для определения хромосомных патологий. В некоторых случаях при обнаружении аномалий женщине рекомендуют прервать беременность.

Заранее следует провести исследования на наличие эмбриотоксических инфекций (сифилис, герпес, токсоплазмоз, краснуха). Кроме этого, во время беременности женщина не должна курить, употреблять наркотики и алкоголь.

Образ жизни при наличии патологии

Людям с экстрофией необходимо придерживаться некоторых правил в повседневном образе жизни. Касаемо питания:

1. Исключить из меню соленую, острую, перченую, жирную пищу и слишком горячую.
2. Умеренное питье, так как излишняя жидкость может спровоцировать осложнение почек.

Касаемо повседневной жизни:

1. После установления имплантов ребенку необходимо быть очень аккуратным, не травмировать себя, избегать физических нагрузок на тело.
2. Родителям надо научить ребенка заменять катетер самому, каждый день проводить осмотр брюшной полости, обращать внимание на общее самочувствие ребенка, при любых отклонениях идти на прием к врачу.

Профилактика

На сегодняшний день как таковой эффективной профилактики не существует, но беременным женщинам стоит в период вынашивания плода проверять уровень гормонов, которые могут стать причиной развития аномального процесса. Также важно в период вынашивания плода исключить или по возможности свести к минимуму инфицирование вирусом герпеса и краснухи, сифилиса и токсоплазмоза.

Также в период вынашивания ребенка стоит исключить употребление спиртного и наркотиков, долго находиться на солнце и переохлаждаться, то есть исключить или свести к минимуму все неблагоприятные внешние и внутренние факторы.

Если соблюдать хотя бы эти правила, то можно незначительно, но снизить, риск развития такой патологии, как экстрофия мочевого пузыря.

Симптомы болезни

Заболевание экстрофии мочевика можно распознать при рождении по следующим симптомам, которые можно увидеть на фото:

1. В нижней области живота присутствует явный дефект брюшины, за счет этого явно просматривается красная поверхность мочевыводящего органа.
2. Из мочевыводящих путей, расположенных в нижней области мочевика, не прекращаясь, выделяется моча. В результате таких выделений появляются опрелости, размягчение и набухание кожи в зоне бедер, интимных мест.
3. Отсутствие пупочного рубца (чаще всего).
4. Анальное отверстие расположено близко к мочевыводящему органу.
5. Недостаточная обеспеченность мочевика, близлежащих тканей нервными клетками (иннервация). В результате нарушается работа данного органа после операции.
6. Возникновение просвета (до 12 см) между лонных костей.